Nie daj się pneumokokom! Klknij w szczepienia ochronne i czytaj o profilaktyce w tematycznym serwisie Polskiego Towarzystwa Oświaty Zdrowotnej!Kupiłeś nowy samochód i chcesz go ubezpieczyć? Kliknij w oc kraków i skorzystaj z naszych usług.Uczyń swoją markę rozpoznawalną! Wejdź w agencje reklamowe sprawdź nasze usługi!

Zespół Retta (ang. Rett syndrome, Rett's disorder, RTT) – schorzenie neurologiczna uwarunkowana genetycznie, zaliczana aż do repertuar autystycznego. Jedna spośród najczęstszych przyczyn obniżenia poziomu rozwoju intelektualnego obok dziewczynek.Choroba pojawia się obok dziewczynek spośród częstotliwością odkąd 1:10.000 aż do 1:23.000 żywych urodzeń. Dla większości mężczyzn jest wadą letalną plus prowadzi aż do śmierci na etapie rozwoju płodowego, tudzież o ile członek rodu się urodzi jest niezwykle upośledzone plus umiera w środku niedługi epoka po urodzeniu.Najczęściej chorobę wywołuje odmiana genu MECP2 w środku chromosomie X. Mutacja cyklicznie jest spontaniczna, tzn. zachodzi w środku narządach rozrodczych jednego spośród rodziców plus negacja logiczna występuje poprzednio między członków rodziny.Białko kodowane poprzez MECP2 steruje pracą innych genów, m.in. odpowiadających zbyt produkcję mózgowego czynnika wzrostu nerwów (BDNF) zaś genów mitochondrialnych Zespół Retta cyklicznie jest pochopnie rozpoznawany w charakterze autyzm, udar mózgowe innymi słowy ogólne zaburzenia rozwoju intelektualnego. Typowe objawy:Aktualnie negacja logiczna istnieje żadna sprawdzona procedura leczenia przyczynowego. Dzięki intensywnej rehabilitacji obejmującej m.in. edukację dopasowaną aż do siła dziecka, opiekę logopedy plus psychologa dziecięcego, odkąd 2 aż do 15 proc. pacjentek przypuszczalnie osobiście funkcjonować. Ważna jest należycie skomponowana dieta.Szansę na manipulowanie skutecznej terapii dają badania przeprowadzone na University of Edinburgh plus University of Glasgow. Posługując się mysim modelem choroby uczeni dowiedli, iż możliwe jest jakby całkowite wyeliminowanie objawów choroby, o ile przywrócona zostanie działanie genu MECP2 .Zespół opisał w charakterze najważniejszy austriacki pediatra, Andreas Rett (1924-1997) wiosną 1965 roku. W poczekalni swojego gabinetu zobaczył para matki spośród dziećmi, które - nieopodal iż dotychczasowy niespokrewnione - zachowywały się bliźniaczo podobnie: siedząc na kolanach matek w środku ważki wybieg zaplatały palce dłoni. Dr Rett znalazł w środku dalszym ciągu szóstka przypadków choroby plus opisał je w środku artykule w środku "Wiener medizinische Wochenschrift" .Przeczytaj zastrzeżenia dotyczące pojęć medycznych w środku Wikipedii!