Jeżeli interesuje CięJeżeli przydałby Ci się monitoring mediów w w zakładzie produkcyjnym skontaktuj się z nami.Najlepsza szkoła podstawowa w krakowie pozwoli Twoim dzieciom rozwinąć skrzydła.Profesjonalne i tanie tłumaczenia dokumentów. Wejdź w tłumaczenia warszawa i zapoznaj się z godną polecenia ofertą. Tłumaczenia zwykłe i specjalistyczne.

Stwardnienie guzowate (choroba Bourneville'a-Pringle'a, łac. sclerosis tuberosa, morbus Bourneville-Pringle, epiloia, ang. tuberous sclerosis, tuberous sclerosis complex, TS, TSC) – rzadka, wielonarządowa schorzenie uwarunkowana genetycznie, należąca aż do grupy fakomatoz powodująca zmiany wewnątrz nerkach, sercu, gałkach ocznych, mózgu, płucach także skórze, wielokrotnie związana spośród niepełnosprawnością intelektualną także padaczką. Stwardnienie guzowate zostało opisane jak nowa osobnik chorobowa wewnątrz 1880 roku przy użyciu Désiré'a-Magloirea Bourneville'a. Przez ostatnie dwójka dziesięciolecia dokonał się obfity rozwój wewnątrz wiedzy o tej chorobie, trafny spośród odkryciem jej genetycznego podłoża – mutacji wewnątrz genach TSC1 także TSC2. Stwarza mąż nowe potencjał skutecznej terapii stwardnienia guzowatego Pierwsze opisy stwardnienia guzowatego pochodzą spośród XIX wieku także wiążą się spośród rozkwitem wiedzy o chorobach skóry przypadającym na ów okres. W 1835 język francuski skórnik Pierre Francois Olive Rayer (1793–1867) opublikował atlas chorób skóry, wewnątrz którym przedstawił 400 różnych jednostek chorobowych, wewnątrz tym niechybnie stwardnienie guzowate przy nazwą végétations vasculaires.W 1850 angielscy dermatolodzy, Thomas Addison także William Gull opisali stopniowy przypadek, 4–letniej dziewczynki spośród charakterystyczną wysypką wewnątrz okolicy nosa także obydwu policzków, opisaną przy użyciu nich jak vitiligoidea tuberosa . Kolejnym, kto opisał chorobę, był modny język niemiecki klinicysta także patolog Friedrich Daniel von Recklinghausen (1833-1910). Opisany przy użyciu niego wewnątrz 1862 sprawa noworodka, kto zmarł wnet po porodzie, negacja logiczna został choć słynny przy użyciu niego jak odrębna osobnik chorobowa, nieco jak patologiczno-anatomiczna ciekawostka . Sekcja noworodka wykazała istnienie licznych guzów mięśnia sercowego, spośród których jeden proch odsetek "gołębiego jaja". Von Recklinghausen określił te guzy jak myomata, co więcej stwierdził liczne stwardnienia wewnątrz mózgu. W 1881 von Recklinghausen opisał inną fakomatozę nazwaną potem jego imieniem (choroba von Recklinghausena).Z 1880 pochodzi pierwszy, spośród klasą zobrazowanie choroby autorstwa francuskiego neurologa Désiré'a-Magloirea Bourneville'a. Pacjentka Bourneville'a, 15-letnia Marie, prezentowała spóźnienie psychoruchowe, padaczkę, połowiczy niedowład kurczowy, charakterystyczne zmiany skórne na nosie, policzkach także czole (rozpoznane błędnie przy użyciu Bourneville'a jak trądzik różowaty) także małe włókniaki na karku. Kliknij w meble sosnowe producent i zobacz co nasz sklep internetowy ma do zaoferowania. Objawy neurologiczne ujawniły się wewnątrz niemowlęctwie, wewnątrz wieku lat 3 trafiła aż do szpitala, dokąd jej schorzenie została określona jak nieuleczalna. 7 maja 1879 roku zmarła wewnątrz szpitalnym łóżku. Sekcja wykazała twarde, lite guzy zakrętów mózgu, nazwane przy użyciu Bourneville'a sclérose tubéreuse des circonvolution cérébrales. Nazwa choroby wymyślona przy użyciu Bourneville'a pochodziła odkąd greckich słów tuber, oznaczającego bulwę bądź kartofla, także skleros, znaczącego "twardy" . Uznał on, iż te zmiany wewnątrz mózgowiu ówczesny bezpośrednią przyczyną drgawek. Ponadto, stwierdzono białawe masy wewnątrz obu nerkach.W roku 1881 stopniowy przypadek, dwuletniego dziecka które zmarło wewnątrz stan prawny epilepticus, opisał język niemiecki doktor Hartdegen spośród Geburtshülflichen Klinik wewnątrz Lipsku. Jako najważniejszy przeprowadził śledztwo histologiczne tkanki mózgowej chorego na TSC; śledztwo post mortem ujawniło małe guzki wewnątrz komorach bocznych mózgu także obszary stwardnienia kory mózgu, wewnątrz których mikroskopowo stwierdził istnienie dużych zwojopodobnych komórek – określił je mianem glioma gangliocellulare cerebri congenitum . W tym samym roku Bourneville pospołu spośród Édouardem Brissaudem opisał podobne zmiany obok zmarłego 4-letniego chłopca ze stwardnieniem guzowatym obok którego objawy pojawiły się wewnątrz tym momencie wewnątrz 4 miesiącu życia także spowodowały poważne niedorozwój umysłowe. Francuzi opisali guzowate zmiany kory mózgu, małe, twarde guzki wewnątrz ścianie komór mózgu także małe guzy wewnątrz miąższu nerek . Do 1889 roku Bourneville opisał wciąż dziesięcioro pacjentów ze stwardnieniem guzowatym Z 1885 pochodzi kolejne meldunek o zmianach skórnych wewnątrz TSC, autorstwa Felixa Balzera także Pierre'a Eugene'a Menetriera ; zmiany te określono jak gruczolaki gruczołów łojowych skóry twarzy także głowy (adénomes sébacés de la face et du cuir), co na miarę rozumie się samo przez się dzisiaj, negacja logiczna jest prawdą. Szkocki skórnik John James Pringle (1855–1922) przedstawił zobrazowanie 25-letniej kobiety spośród obniżoną inteligencją, zmianami skórnymi rąk także nóg także charakterystyczną, grudkową wysypką na twarzy . Pringle odnalazł również wewnątrz literaturze trzy wcześniejsze doniesienia także dotarł aż do dwóch niepublikowanych. Termin adenoma sebaceum przyjął się wewnątrz medycynie zamiennie spośród eponimem guzków Pringle'a bądź choroby Pringle'a (skórne objawy stwardnienia guzowatego .Kolejne lata przyniosły więcej opisów choroby, także kolejni lekarze dodawali objawy aż do obrazu klinicznego chorób: Bourneville'a także Pringle'a, jak iż zjednoczenie wśród tymi chorobami negacja logiczna był wciąż przy dostatkiem ustalony. W 1901 G.B. Pellizzi opisał na wskroś patologię układu nerwowego wewnątrz TSC, opisując ich dysplastyczny profil także ubytki demienilizacyjne wewnątrz ich obrębie. Richard Kothe wewnątrz tym samym czasie odnotował istnienie włókniaków okołopaznokciowych obok chorych , rewelacja choć zapomniane także przypisywane Johannesowi Koenenowi, kto opisał je więcej niż trzydzieści lat potem (od niego wzięły również nazwę). Schuster wewnątrz 1914 roku jak najważniejszy opisał siedlisko skóry szagrynowej jak oznaka TSC , także znamiona bezbarwne pozostawały niezdiagnozowane aż aż do 1932 roku, podczas gdy zwrócili na negacja logiczna uwagę Critchley także Earl . W 1924 Szwed Henry Marcus (1866–1944) najważniejszy stwierdził reprezentatywny film zwapnień okołokomorowych wewnątrz radiogramie obok chorych ze stwardnieniem guzowatym .Zmiany na dnie oka obok chorych na stwardnienie guzowate opisał na wskroś wewnątrz 1920 Jan van der Hoeve (1878–1952), kto nadał im nazwę phacoma także powiązał stwardnienie guzowate spośród innymi chorobami: chorobą von Hippla-Lindaua także wspomnianą wewnątrz tym momencie chorobą von Recklinghausena, wprowadzając sąd fakomatozy . W 1908 roku język niemiecki neurolog dziecinny Heinrich Vogt (1875–1936) podał kryteria diagnostyczne TSC, ostatecznie łącząc objawy neurologiczne także dermatologiczne wewnątrz jednym opisie choroby. Przez multum lat podana przy użyciu Vogta triada objawów epilepsja–idiotyzm–adenoma sebaceum była wewnątrz użyciu, wówczas wewnątrz latach 60. stwierdzono, iż mniej aniżeli 1/3 pacjentów wykazuje wszystkie trzy objawy . Kolejnym istotnym odkryciem było stwierdzenie, ze TSC jest chorobą genetyczną. Dokonał tego Joseph Kirpicznik wewnątrz 1910 roku, kto opisał przypadki bliźniąt jedno- także dwujajowych także jedną rodzinę wewnątrz której trzy kolejne pokolenia chorowały na stwardnienie guzowate . Przed zanim Pringle, Balzer także Menetrier odnotowali rodzinne występowanie zmian skórnych charakterystycznych na rzecz stwardnienia guzowatego Dziedziczenie choroby wewnątrz trzech generacjach jednej rodziny opisał Berg wewnątrz 1913 roku . Edward Alfred Cockayne (1880–1956) wewnątrz 1933 roku zwrócił uwagę na przeplatający się rozwiązanie dziedziczenia TSC , także po zanim podobne obserwacje ogłosili Gunther także Penrose .W 1911 roku Edward Sherlock przedstawił dziewięć przypadków choroby, także stworzył data epiloia (kontaminacja greckich słów epilepsia także anoia, spośród których drugie oznacza niedorozwój umysłowe) . Termin został nieco porzucony także jest nieczęsto używanym synonimem TS. W 1981 genetyk Robert James Gorlin podał poręczny skrótowiec EPILOIA pozwalający zachować w pamięci najważniejsze objawy choroby – epilepsy, low inteligence, and adenoma sebaceum . Z 1918 roku pochodzi najważniejszy zobrazowanie limfangioleiomiomatozy obok pacjentki spośród TS, autorstwa René Lutembachera (1884–1968) .W polskiej literaturze opisy TSC pojawiły się względnie wcześnie: pierwsze danie przypadki przedstawili Franciszek Kryształowicz (1868–1931) wewnątrz 1907 roku także Józef Hornowski także Stefan Rudzki wewnątrz 1909 roku . Warszawski neurolog Kazimierz Orzechowski wewnątrz tym momencie wewnątrz 1912 roku dostrzegł podobieństwa wewnątrz patogenezie chorób Recklinghausena także Bourneville'a . Przez następne dziesięciolecia kolejne przypadki TSC opisywane ówczesny kazuistycznie, wśród innymi wewnątrz sprawą podręczników medycyny, akcentujących dermatologiczne problemy pacjentów ze stwardnieniem guzowatym Do końca lat 80. stan pacjentów opisanych wewnątrz polskim piśmiennictwie wyniosła wówczas co 140 Stwardnienie guzowate spotykane jest we wszystkich grupach etnicznych także rasowych, podobnie wielokrotnie obok obu płci. Szacunki co aż do częstości choroby wielce się różnią; onegdaj stwardnienie guzowate uważane było wewnątrz nader rzadkie, obecnie, pospołu spośród postępem wewnątrz diagnostyce także rosnącą wiedzą na zadanie choroby, stan rozpoznań rośnie. W latach 50. częstotliwość oceniano na 1:150 000, współcześnie proponuje się 1:6800-1:17 300 . Oznacza to, iż na tę chorobę na całym świecie choruje rzędu 2 milionów osób .Przełomem wewnątrz badaniach powyżej genetyką TSC było rewelacja Fryera ze współpracownikami spośród 1987 roku, którzy wykazali, iż allel stwardnienia guzowatego dziedziczy się ogółem spośród grupami krwi AB0 . Pozwoliło owo nazwać prawdopodobne locus genu TSC na długim ramieniu 9 chromosomu, wewnątrz pobliżu locus na rzecz grup krwi AB0. Ponieważ wielu chorych negacja logiczna wykazywało zmian wewnątrz tym locus, nieco zespołów badawczych zaczęło zabiegać dodatkowych genów zaangażowanych wewnątrz patogenezę TSC. W 1992 roku opublikowano wewnątrz Nature Genetics ich wspólną pracę, dowodzącą istnienia locus choroby na 16 chromosomie . Region 16p13.3 był wewnątrz tym momencie zmapowany przy użyciu badaczy szukających genu APKD1 związanego spośród wielotorbielowatością nerek typu 1, więc spośród nagła odkryto allel TSC2 obowiązkowy wewnątrz zakorzenić się TSC związaną spośród chromosomem 16 . Dopiero dekadę po odkryciu locus na chromosomie 9 bezpowrotnie zidentyfikowano allel TSC1, o czym doniósł internacjonalny ekipa naukowców na łamach Science wewnątrz sierpniu 1997 roku .