Skuteczna szkoła niemieckiego w Warszawie, sprawdź!Nie daj się grypie! Wystarczy że klikniesz w grypa leczenie by poznać skuteczne metody walki z grypą! Odwiedź serwis Polskiego Towarzystwa Oświaty Zdrowotnej!Czy uważasz że Twoja biżuteria nie jest wystarczająco piękna? Wybierając nasze naszyjniki będziesz najpiękniejsza!

Pierwotna dyskineza rzęsek (zespół nieruchomych rzęsek, ang. immotile cilia syndrome, ICS, primary ciliary dyskinesia, PCD) – rzadka, genetycznie uwarunkowana choróbsko dziedziczona do wnętrza droga autosomalny recesywny, do wnętrza której objawy chorobowe wywołane są zbytnio pośrednictwem nieprawidłową budowę rzęsek pokrywających nabłonki urzęsione organizmu człowieka. PCD należy, wraz spośród innymi chorobami spowodowanymi dysfunkcją rzęsek, aż do grupy ciliopatii. Najpoważniejsze objawy wynikają spośród upośledzenia funkcji nabłonka oddechowego górnych tudzież dolnych dróg oddechowych. Choroba ta jest do wnętrza podobny droga przyczyną bezpłodności przy mężczyzn, bowiem niedociągnięcie budowy dotyczy do wnętrza podobny droga witek plemników.Zespół Kartagenera (ang. Kartagener's syndrome) stanowi dookoła połowy przypadków chorych spośród pierwotną dyskinezą rzęsek; do wnętrza zespole tym, opisanym po uderzenie największej rangi do wnętrza 1904 roku, występuje klasyczna triada objawów, zwana triadą Kartagenera: zapłon zatok (sinusitis), rozstrzenie oskrzeli (bronchiectases) tudzież zamiana trzewi (situs inversus). Postuluje się działanie nieprawidłowej funkcji rzęsek do wnętrza patogenezie zaburzenia embriogenezy, jakim jest situs inversus. Nazwa zbiór nieruchomych rzęsek stosowana wprzódy wymiennie spośród terminem pierwotnej dyskinezy rzęsek negacja logiczna powinna znajdować się używana, bowiem źle zbudowane rzęski posiadają biegłość aż do ruchu; negacja logiczna starczy kobieta niemniej by nabłonek urzęsiony mógł dobrze zapełniać swoją funkcję.Triadę objawów: rozstrzenie oskrzeli, przewlekłe zapalenia zatok obocznych nosa tudzież przełożenie trzew, opisał po uderzenie największej rangi do wnętrza 1904 roku na łamach "Berliner klinische Wochenschrift" dr A.K. Siewert, pracujący do wnętrza klinice do wnętrza Kijowie . Jego pacjent, "E.W.", od momentu urodzenia pył rozstrzenie oskrzeli tudzież situs inversus totalis. Doniesienie owo negacja logiczna zostało niemniej zauważone tudzież negacja logiczna wprzódy posada Manesa Kartegenera spośród 1933 roku do wnętrza "Beiträge zum Klinik der Tuberkulose" , do wnętrza której Kartagener opisał triadę objawów przy czterech pacjentów, zwróciła należytą uwagę na niezwykłą koincydencję objawów składających się na obraz filmowy kliniczny pierwotnej dyskinezy rzęsek Obaj uczeni, Kartagener tudzież Siewert, byli honorowani do wnętrza eponimicznych określeniach choroby; jednak, określenie zespołu Kartagenera przyjęła się lepiej aniżeli używana częściej do wnętrza krajach dawnego Związku Radzieckiego określenie zespołu Siewerta (bądź zespołu Ziverta) owo znaczy zespołu Kartagenera-Siewerta .Molekularne komentarz zespołu Kartagenera podał największej rangi Szwed Björn Arvid Afzelius tudzież jego współpracownicy do wnętrza połowie lat 70. Doniesienie Afzeliusa do wnętrza "Science" wskazywało na nieprawidłową budowę rzęsek jak pierwotną przyczynę zespołu chorobowego . Stąd podobnie wolno natknąć się się spośród kolejnymi nazwami na określnik tej samej jednostki chorobowej: zbiór Afzeliusa ewentualnie zbiór Kartagenera-Afzeliusa . Odkrycie Afzeliusa pozwoliło na tworzenie terminu pierwotna dyskineza rzęsek (ang. primary ciliary diskinesia), jaki winien znajdować się używany, na przestrzeni kiedy nazwę zespołu Kartagenera rezerwuje się na rzecz pełnoobjawowego zespołu do wnętrza którym występuje triada Kartagenera.Częstość występowania pierwotnej dyskinezy rzęsek do wnętrza Stanach Zjednoczonych ocenia się na 1:12 000-1:17 000 . Badania do wnętrza Japonii pozwoliły docenić częstotliwość schorzenia na dookoła 1:16 000 , jednakowo do wnętrza Norwegii . Uważa się, iż częstotliwość PCD pozostaje niedoszacowana; wobec założeniu częstości 1:15 000 do wnętrza Wielkiej Brytanii powinno znajdować się 3 000 chorych tudzież 70 nowych przypadków rocznie, na przestrzeni kiedy tamtejsza klika pacjentów liczy 90 osób .Wiadomo, iż rozstrzenie oskrzeli, które są objawem PCD, są niezmiernie częste przy Polinezyjczyków, głównie rdzennych mieszkańców Samoa tudzież Nowej Zelandii; do wnętrza tamtejszej populacji częstotliwość PCD jest wyższa .Choroba jest równie częsta przy obu płci. Występuje częstokroć rodzinnie, zazwyczaj dziedziczona autosomalnie recesywnie, tymczasem opisywano podobnie inne typy dziedziczenia (autosomalnie dominujące tudzież sprzężone spośród chromosomem X; zobacz zespół przyczyn tudzież patofizjologia). W przypadku postaci dziedziczonej AR, jednakowo kiedy do wnętrza wypadku innych chorób o takim sposobie dziedziczenia, wolno się spodziewać większej częstości zachorowań do wnętrza populacjach odizolowanych tudzież jednorodnych genetycznie .Pierwotnym zaburzeniem jest nieprawidłowa konstrukcja rzęski. Prawidłowo zbudowana rzęska składa się spośród układu mikrotubuli: dziewięciu par ułożonych obwodowo tudzież jednej pary ułożonej centralnie. Każdej obwodowo ułożonej parze mikrotubuli towarzyszy proteina dyneina, tworzące tzw. ramiona zewnętrzne tudzież wewnętrzne. W prawidłowych warunkach dyneina umożliwia rzęskom równorzędny ruch; przykładowo, do wnętrza drogach oddechowych zagranie rzęsek przesuwa śluz spośród szybkością od momentu 2 aż do 10 mm na minutę . Mutacja genu kodującego allel dyneiny skutkuje brakiem ramion zewnętrznych dyneiny tudzież spowolnieniem uderzeń rzęsek. W pierwotnej dyskinezie rzęsek spotyka się do wnętrza podobny droga inne nieprawidłowości morfologiczne tych organelli, takie kiedy niepoprawny umowa mikrotubuli, nieprawidłową liczbę mikrotubuli do wnętrza rzęsce, zaburzoną architekturę aksonemy; częstokroć spotyka się tzw. rzęski olbrzymie. Nieprawidłowości rzęsek mogą znajdować się zarówno podyktowane procesem zapalnym: mówi się w takim przypadku o wtórnej dyskinezie rzęsek . Nabłonki urzęsione wyścielają do wnętrza ludzkim organizmie pośród innymi:Nieprawidłowa mienie ruchome rzęsek ewentualnie jej skończony nieobecność powoduje gromadzenie się śluzu do wnętrza drogach oddechowych. Zaleganie śluzu sprzyja rozwojowi bakterii odpowiedzialnych zbytnio ewolucja zakażeń. Poważną konsekwencją dyskinezy rzęsek jest bezpłodność. Mężczyźni są mało co notorycznie niepłodni, co jest związane spośród upośledzoną ruchliwością plemników. Niepłodność przy kobiet jest związana spośród upośledzeniem czynności nabłonka urzęsionego do wnętrza świetle jajowodu, transportującego komórkę jajową aż do jamy macicy. Ponieważ skurcze mięśniówki jajowodu do wnętrza podobny droga mają własny porcja do wnętrza przemieszczaniu komórki jajowej, bezpłodność przy kobiet spośród pierwotną dyskinezą rzęsek negacja logiczna występuje do wnętrza rzeczy samej częstokroć kiedy przy mężczyzn.Szczególne potrzeba budzi kartel nieprawidłowej budowy rzęsek spośród odwróconym ułożeniem trzewi, sugerującym kluczową rolę rzęsek do wnętrza embriogenezie. Przełożenie trzewi podyktowane jest nieprawidłową migracją komórek embrionalnych, skutkującą losowym rozmieszczeniem nieparzystych narządów wewnętrznych. Dlatego situs inversus spotyka się przy połowy pacjentów spośród pierwotną dyskinezą rzęsek U dookoła 75% noworodków spośród PCD rozwija się zbiór niewydolności oddechowej, mozolny tlenoterapii do wnętrza okresie od momentu kilku dni aż do kilku tygodni . W późniejszym okresie występują następujące objawy:Istnieją doniesienia o chorobach skojarzonych spośród pierwotną dyskinezą rzęsek:Złotym standardem jest konfirmacja choroby badaniem rzęsek do wnętrza transmisyjnym mikroskopie elektronowym (TEM) . Rzęski oceniane są wobec powiększeniem 65 000-180 000×; plon jest wiarygodny, kiedy poziom zbadanych rzęsek będzie większa aniżeli 60 .Badania o mniejszej swoistości tudzież czułości:Rozpoznanie na podstawie wywiadu tudzież badania przedmiotowego wg kryteriów Afzeliusa (trzy możliwości):Diagnostyka różnicowa zespołu nieruchomych rzęsek obejmuje:Medycyna oferuje pacjentom spośród pierwotną dyskinezą rzęsek tylko sztuka lekarska objawowe. Ma ono na celu:W razie bezpłodności istnieje ewentualność zapłodnienia in vitro .Przeczytaj zastrzeżenia dotyczące pojęć medycznych do wnętrza Wikipedii!