Nerwiakowłókniakowatość typu 1 (neurofibromatoza typu 1, choróbsko von Recklinghausena, ang. neurofibromatosis type I, NF1) – choróbsko genetyczna o dziedziczeniu autosomalnym dominującym, należąca aż do grupy fakomatoz W obrazie klinicznym choroby występują zmiany skórne, oczne, guzy wewnątrzczaszkowe a inne nowotwory o lokalizacji pozaczaszkowej, tudzież oraz zmiany kostne. Ze względu na dużą chwiejność objawów klinicznych cyklicznie rozpoznanie choroby jest opóźnione do wnętrza przypadkach o łagodnej ekspresji. Nerwiakowłókniakowatość typu 1 spowodowana jest mutacją do wnętrza genie NF1 kodującym neurofibrominę 1. Choroba ta jest nieuleczalna.Pierwszy przedstawienie choroby przedstawił irlandzki chirurg Robert William Smith do wnętrza 1849 . Klasyczna utwór Friedricha Daniela von Recklinghausena spośród 1882 roku zawierała przedstawienie symptomatologii choroby a wprowadziła aż do medycyny pojęcie neurofibromatosis ; aż do współcześnie nerwiakowłókniakowatość typu 1 określa się odkąd czasu do czasu w charakterze chorobę von Recklinghausena.Choroba spowodowana jest odziedziczoną mutacją genu supresorowego NF1 do wnętrza locus 17q11.2 kodującego proteina neurofibrominę 1 . Wskutek spontanicznej mutacji drugiego allela genu NF1 a tzw. utraty heterozygotyczności rozwijają się charakterystyczne na rzecz choroby guzy nowotworowe a hamartomatyczne.Stwierdzono, iż homozygotyczność mutacji konstytucyjnych do wnętrza jednym spośród genów odpowiedzialnych wewnątrz maszyneria naprawy DNA przy użyciu wycinanie niesparowanych nukleotydów (mismatch repair, MMR), MLH1, MSH2, MSH6 a PMS2 predysponuje aż do łagodnej postaci neurofibromatozy typu 1, schorzeń hematologicznych a guzów mózgu . U heterozygot mających konstytucyjne mutacje do wnętrza tych genach rozwija się HNPCC. Zasugerowano, iż partia spowodowany bialleliczną mutacją genów MMR stanowi odrębną jednostkę chorobową, na której epitet zaproponowano nazwy zespołu nowotworów wieku dziecięcego (childhood cancer syndrome, CCR), zespołu niedostatecznej naprawy niesparowanych nukleotydów (mismatch repair deficiency syndrome, MMR-D) innymi słowy zespołu CoLoN (Colon tumours and/or leukaemia/lymphoma and/or neurofibromatosis features) .NF1 jest względnie częstą chorobą genetyczną a najczęstszą spośród fakomatoz; szacuje się, iż częstotliwość choroby wynosi circa 1:2500 żywych urodzeń a choć 1:4000-1:5000 do wnętrza populacji .NF1 charakteryzuje się różnorodnymi zmianami do wnętrza tkankach pochodzenia ektodermalnego. Objawy do wnętrza NF1 wolno wziąć udział na duże a małe.Objawy duże:Objawy małe:Objawy wtórne a powikłania:Najczęstszym problemem obok pacjentów spośród NF1 jest wada poznawcze zarówno do wnętrza zdolności aż do uczenia się. Wykazano, iż problemy poznawcze występują obok circa 80% dzieci spośród NF1 a mają wart podkreślenia oddziaływanie na ich codzienne zarówno szkolne istnienie . Najczęściej występują trudności do wnętrza postrzeganiu, wykonawczym funkcjonowaniu zarówno uwadze. ADHD występuje obok circa 38% dzieci spośród NF1. Występują oraz deficyty językowe, matematyczne a ruchowe. Wykazano, iż problemy poznawcze utrzymują się na stałym poziomie aż do dorosłości a negacja logiczna ulegają pogorszeniu, w charakterze niektóre inne objawy fizykalne do wnętrza NF-1 .Rozpoznanie nerwiakowłókniakowatości typu 1 opiera się aktualnie na kryteriach National Institute of Health. Zgodnie spośród ustaleniami NIH NF-1 poznać można, w charakterze spełnione są choć 2 spośród 7 warunków :Diagnostyka różnicowa nerwiakowłókniakowatości typu 1 obejmuje następujące jednostki chorobowe :NF1 jest chorobą nieuleczalną, możliwe jest jeno terapia objawowe. Powinno ono znajdować się zindywidualizowane ze względu na dużą chwiejność objawów. W relacje odkąd ośrodka klinicznego preferuje się chemio- innymi słowy radioterapię do wnętrza leczeniu glejaków mózgu. Kontrowersyjne jest stosowanie ketotifenu do wnętrza dawkach dziennych 2-4 mg do wnętrza nerwiakowłókniakach; lek miałby wedle niektórych tłumić stawka przyrostu guzów, wywierając zarówno korzystne akcja przeciwświądowe, uspokajające a synergistyczne spośród lekami przeciwpadaczkowymi. Zaleca się dystans do wnętrza leczeniu chirurgicznym szpecących zmian skórnych, ze względu na cyklicznie złe zabliźnianie się ran.Rokowanie zależy odkąd stopnia nasilenia zmian narządowych a właściwego prowadzenia pacjenta. Główną przyczyną przedwczesnej śmierci chorych spośród NF1 są choroby układu krążenia .W 1909 roku wysunięto hipotezę, iż uznany "Człowiek słoń", innymi słowy Joseph Merrick (1862–1890), opisany przy użyciu sir Fredericka Trevesa do wnętrza 1884 roku, cierpiał na w szczególności ciężką zakiełkować nerwiakowłókniakowatości. Nie ma lecz informacji o charakterystycznych na rzecz choroby objawach: plamach cafe oj lait azali nerwiakowłókniakach, rozumie się samo przez się acz iż Merrick pył makrocefalię, wyrośla kostne czaszki, hipertrofię padlina długich, hiperplazję skóry podeszew a liczne guzy tkanek miękkich, do wnętrza tym tłuszczaki. Pozwoliło owo wysunąć do wnętrza 1986 roku hipotezę, iż Merrick pył inną, do wnętrza dużym stopniu rzadszą chorobę, określaną w charakterze partia Proteusza .Przeczytaj zastrzeżenia dotyczące pojęć medycznych do wnętrza Wikipedii!