tłumaczenia przysięgłe gdańskJeśli chcesz się dalej uczyć i szukasz szkoły dla dorosłych kraków wybierz naszą.Solidne tłumaczenia językowe ustne i pisemne. Kliknij w tłumaczenia wrocław i sprawdź atrakcyjną ofertę. Szybka i sprawna obsługa i konkurencyjne ceny. Tłumaczenia dla instytucji, firm i osób prywatnych.

Choroba Hirschsprunga (łac. morbus Hirschsprung, ang. Hirschsprung’s disease, aganglionic megacolon, HSCR) – rzadkie, wrodzone choróbsko unerwienia jelita, uwarunkowane genetycznie, o wieloczynnikowym, tak jak dominującym, wzorem i recesywnym sposobie dziedziczenia i zmiennej ekspresji. Jego istotą jest nieobecność śródściennych zwojów nerwowych do wnętrza dystalnym odcinku jelita grubego, rzadziej aspekt bezzwojowy jest dłuższy. Objawy choroby są zmienne; do wnętrza obrazie klinicznym dominują zaparcia. Choroba Hirschsprunga jest najczęstszą przyczyną niedrożności przewodu pokarmowego tuż przy noworodków. Od przedstawienia wskroś Haralda Hirschsprunga pierwszego opisu choroby do wnętrza 1888 roku wysunięto nieco hipotez dotyczących patogenezy choroby, natomiast do wnętrza ostatnich latach zaczęto ogarniać jej złożone źródło molekularne. Techniki operacyjne wprowadzone do wnętrza połowie XX wieku są furt udoskonalane, co przekłada się na rosnącą przeżywalność dzieci spośród tą chorobą i poprawienie jakości ich życia do wnętrza dorosłości.Klasyczny przedstawienie choroby jest autorstwa duńskiego pediatry Haralda Hirschsprunga, jaki opisał ją do wnętrza 1888 roku tuż przy dwóch niespokrewnionych chłopców zmarłych spośród powodu przewlekłych zaparć . Za pierwotną przyczynę choroby uznał płeć brzydka (błędnie) rozszerzenie odcinka okrężnicy. Innymi, którzy poczynili pierwsze danie obserwacje powyżej naturą choroby, byli duński anatom i botanik Frederik Ruysch (1638–1731), język rosyjski higienista Mikołaj Fiodorowicz Galant (1893-?) i makaroniarski pediatra Giuseppe Mya (1857–1911). Opisy przypadków wrodzonego idiopatycznego poszerzenia okrężnicy znaleziono dodatkowo do wnętrza pośmiertnie wydanym dziele Caleba Hilliera Parry'ego (1755–1822) . Faktyczną etiologię wady wyjaśniły prace Zuelzera i Wilsona, Whitehouse’a i Kernohana i Orvara Swensona i wsp. . Już do wnętrza 1906 roku pojawiły się sugestie dotyczące genetycznego podłoża choroby. W 1948 roku pierwszą chirurgiczną technikę leczenia choroby zaproponowali Swenson i Bill ; do wnętrza 1956 roku Bernard Duhamel wprowadził swoją metodę , natomiast pierwsze danie operacje sposobem Rehbeina zostały opisane do wnętrza 1959 roku . Technikę Soave wprowadzono do wnętrza 1963 roku . Meier-Ruge i wsp. do wnętrza 1972 roku zaproponowali łatwą i czułą metodę diagnostyczną polegającą na barwieniu bioptatów jelita na trwanie acetylocholinoesterazy , która zmodyfikowana stosowana jest aż do dziś. W 1973 roku Bolande wprowadził pojęcie neurokristopatii na imię grupy chorób spowodowanych zaburzeniem migracji neuroblastów spośród grzebieni nerwowych, aż do której owo grupy powinno się choroba Hirschsprunga . Przeżywanie pacjentów spośród tą chorobą pozwoliło udowodnić rodzinnego występowania choroby do wnętrza latach 60 . Ostatnie lata przyniosły ciąg wymyślić dotyczących genetycznego podłoża i patogenezy choroby, natomiast plus optymalizacja technik jej diagnostyki i leczenia .W chorobie Hirschsprunga stwierdza się nieobecność komórek zwojowych do wnętrza obrębie zwojów śródmięśniowych (Auerbacha) i podśluzówkowych (Meissnera), i neuronów pośredniczących do wnętrza odcinku dalszej części jelita grubego. Według jednej hipotezy, przyczyną tego stanu jest zakłócenie migracji neuroblastów spośród grzebienia nerwowego pierwotnej cewy nerwowej, które prawidłowo wywędrowują spośród okolicy gardłowej pierwotnej cewy do wnętrza kierunku doogonowym we wczesnych etapach rozwoju zarodkowego, tak aby spełnić dystalny aspekt odbytnicy coś koło tego 12. tygodnia życia płodowego.Inna przypuszczenie głosi, iż neuroblasty osiągają aspekt jelita, jednak błędnie się różnicują na konsekwencja zmian mikrośrodowiska przestrzeni pozakomórkowej . Postulowano dodatkowo autoimmunologiczny maszyneria zniszczenia komórek zwojowych do wnętrza okresie płodowym, czego potwierdzeniem miałby znajdować się powiększony szczebel ekspresji antygenów zgodności tkankowej klasy II do wnętrza bezzwojowym odcinku jelita .Nieprawidłowe unerwienie sprawia, iż bałwan perystaltyczna negacja logiczna jest przewodzona i aspekt bezzwojowy jest do wnętrza stanie permanentnego skurczu. Jest owo przyczyną niedrożności, objawiającej się klinicznie. Przypuszczalną przyczyną spastyczności odcinka bezzwojowego jest hiperplazja włókien cholinergicznych i adrenergicznych do wnętrza ścianie jelita powodująca lokalne rozwój aktywności acetylocholinoesterazy; znajdować się przypuszczalnie odpowiada zbyt nią nieobecność albo pomniejszony szczebel białek syntaksyn i synaptogamin produkowanych wskroś neurony i wpływających na neurotransmisję, czy ponadto pomniejszony szczebel neuroprzekaźników, przede wszystkim VIP, substancji P, enkefalin i tlenku azotu .Do tej pory zidentyfikowano co do wnętrza żadnym razie ósemka genów zaangażowanych do wnętrza patogenezę choroby Hirschsprunga tuż przy ludzi. Są owo protoonkogen RET, allel glejopochodnego czynnika wzrostu nerwów (GDNF), allel neurturyny (NTN), allel receptora endoteliny B (EDNRB), allel endoteliny 3 (EDN3), allel konwertazy endoteliny 1 (ECE1), geny SOX10 i SIP1.Uważa się obecnie, iż choróbsko jest genetycznie heterogenne, natomiast zbyt detekcja się kliniczne HSCR przypuszczalnie zgadzać się odmiana do wnętrza zaledwie jednym spośród genów: RET, EDBRB, EDN3, ECE1 i SIP1. Wydaje się jednak, iż kluczową rolę do wnętrza izolowanej chorobie Hirschsprunga odgrywa allel RET do wnętrza locus 10q11.2, natomiast liczne inne geny mogą zmieniać jego ekspresję. Bodźcem aż do badań sprzężenia choroby spośród tym locus uprzedni obserwacje przypadków całkowitej aganglionozy okrężnicy tuż przy pacjentów spośród delecją interstycjalną prążka 10q11.2 . Związek choroby spośród locus 21q22 został zaproponowany, na przestrzeni gdy zaobserwowano wysoką częstotliwość choroby tuż przy pacjentów spośród zespołem Downa; sugerowano, iż nadekspresja genów tego locus odpowiada zbyt patogenezę choroby . Mutacje do wnętrza innych loci znaleziono aż do tej pory zaledwie tuż przy trzech pacjentów spośród zespołem Downa (loci genów RET, EDNRB i GDNF) . Obserwacje powyżej nieprzypadkowymi asocjacjami pośród klinicznym obrazem choroby, genem RET i locus 21q22 do wnętrza populacji Menonitów wzmacniają nieco hipotezę o wielogenowym dziedziczeniu choroby i kumulatywnym efekcie licznych mutacji. Analiza sprzężeń tuż przy 12 rodzin spośród chorobą Hirschsprunga spośród których do wnętrza każdej bodaj trzech członków rodziny było dotkniętych wskroś chorobę, wykazała sprzężenie spośród locus genu RET tuż przy wszystkich rodzin spośród wyjątkiem jedną . Badania molekularne ujawniły trwanie mutacji bezsens albo missens do wnętrza wielce konserwatywnej części genu tuż przy sześciu rodzin, mutacje miejsca splicingowego tuż przy dwóch, i warianty sekwencji niekodujących tuż przy trzech rodzin. Sprzężenie spośród nowym locus 9q31 wykazano zaledwie tuż przy rodzin bez mutacji genu RET czy ponadto spośród mutacjami hipomorficznymi. Wydaje się więc, iż ciężkie mutacje RET mogą przewodzić aż do ekspresji choroby do wnętrza mechanizmie haploinsuficjencji genu, na przestrzeni podczas gdy hipomorficzne mutacje RET wymagają udziału innych genów, tak aby zdemaskować się klinicznie.W innym badaniu przebadano 49 rodzin, do wnętrza których probant pył bohater literacki S-HSCR choroby. Wykazano, iż zaledwie trzy loci uprzedni równocześnie potrzebne i niezbędne aż do określenia częstości i ryzyka choroby tuż przy potomstwa probantów: 3p21, 10q11, i 19q12. Dowiedziono również, ze najlepszym modelem choroby jest heterozygotyczność do wnętrza obrębie wszystkich trzech loci. Analiza markerów genetycznych wykazała, iż zdecydowana negacja logiczna można wad była zapoczątkowaną mutacją do wnętrza locus RET, niedaleko czym 78% alleli RET było pochodzenia matczynego, co wyjaśniałoby statystyczne różnice do wnętrza płci dotkniętych chorobą dzieci probantów. Potwierdzono ponadto sprzężenie choroby spośród locus 9q31 tuż przy tych pacjentów, tuż przy których negacja logiczna wykazano mutacji do wnętrza genie RET albo ponadto stwierdzona odmiana miała hipomorficzny charakter.Częstość choroby szacuje się na coś koło tego 1:5.000 żywych urodzeń . Wydaje się, iż różni się płeć piękna do wnętrza różnych grupach etnicznych: najwyższa jest tuż przy Azjatów (2,8:10.000), mniejsza tuż przy Afroamerykanów (2,1:10.000 i najniższa tuż przy białych (1,5:10.000) . Choroba występuje częściej tuż przy płci męskiej, związek chorych chłopców aż do dziewczynek wynosi coś koło tego 4:1 . Stosunek ów jest do wnętrza pełni przewyższający pośród przypadków S-HSCR Choroba Hirschsprunga występuje rodzinnie do wnętrza coś koło tego 3,6-7,8% przypadków. Określenie sposobu dziedziczenia stało się możliwe względnie niedawno, do wnętrza związku spośród postępem do wnętrza leczeniu chirurgicznym wady i zwiększeniem przeżywalności pacjentów, spośród których negacja logiczna można osiąga stulecie rozrodczy. Pierwsze obserwacje sugerowały autosomalnie przytłaczający rodzaj dziedziczenia spośród niepełną penetracją na rzecz aganglionozy długoodcinkowej i autosomalny recesywny spośród niską penetracją na rzecz postaci krótkoodcinkowej .W coś koło tego 30% przypadków choroba Hirschsprunga występuje jak komponent zespołów wad wrodzonych, do wnętrza 70% jest wadą izolowaną . Inne wady wrodzone spotyka się do wnętrza 18% przypadków choroby Hirschsprunga . Najczęściej zespoły wad, do wnętrza których obrazie klinicznym stwierdza się chorobę Hirschsprunga są podyktowane aberracjami chromosomalnymi; odbiegający od momentu normy kariotyp stwierdza się tuż przy 12% pacjentów, natomiast najczęstszą przyczyną jest trisomia 21 (zespół Downa). Zespół Downa jest rozpoznawany tuż przy 2 aż do 10% pacjentów spośród potwierdzoną chorobą Hirschsprunga . Dla przypadków występujących spośród trisomią 21 charakterystyczna jest do wnętrza znacznym stopniu wyższa prewalencja choroby tuż przy mężczyzn (M:K 5,5-10,5) i panowanie postaci spośród krótkim segmentem (S-HSCR). Pozostałe zespoły wad są czy ponadto dziedziczonymi jednogenowo chorobami czy ponadto zespołami o nieustalonej dopóty etiologii; choroba Hirschsprunga występuje do wnętrza ich obrazie klinicznym spośród różną częstością. Większość wad towarzyszących występuje do wnętrza przypadkach rodzinnych choroby Hirschsprunga aniżeli do wnętrza postaci izolowanej (39% vs 21%), co sugeruje wkład zespołów o dziedziczeniu mendlowskim .Wady spotykane tuż przy pacjentów spośród chorobą Hirschsprunga negacja logiczna mają stałego wzoru występowania i dotyczą różnych układów: nerwowego, moczowo-płciowego, krwionośnego i innych. Ich częstotliwość szacowana była do wnętrza szerokich granicach od momentu 5 aż do 30% . Do wad występujących tuż przy pacjentów spośród chorobą Hirschsprunga częściej aniżeli do wnętrza ogóle populacji należą:Opisywano ponadto pojedyncze przypadki skojarzonych malformacji ośrodkowego układu nerwowego takich wzorem ruptura oponowo-rdzeniowa .Odnotowano rzadkie przypadki współwystępowania tuż przy pacjentów spośród chorobą Hirschsprunga guzów nowotworowych wywodzących się spośród grzebieni nerwowych typu neuroblastoma i ganglioneuroblastoma ; inne neurokristopatie które stwierdzano tuż przy pacjentów spośród chorobą Hirschsprunga owo pheochromocytoma i krab rdzeniasty tarczycy (u pacjentów spośród MEN2A).Kryterium podziału choroby Hirschprunga jest rozciągłość odcinka bezzwojowego jelita. Wyróżnia się:Stosunkowo świeżo wyodrębniono grupę chorób określanych jak jelitowe dysplazje neuronalne (IND). Przyjęto, iż choroba Hirschsprunga stanowi jedną spośród form nieprawidłowego unerwienia jelit, mogącą zdarzać się do wnętrza sąsiedztwie innych chorób spośród tej grupy albo osobno; na tej podstawie przedstawiono wieloaspektowy proporcja uwzględniający różne postacie choroby:W 80-90% przypadków choróbsko manifestuje się klinicznie do wnętrza okresie noworodkowym . Dominującym objawem są zaparcia; typowo do wnętrza pierwszych dniach po porodzie stwierdza się opóźnione (ponad 48 h od momentu porodu) poświęcenie smółki, narastające wzdęcie brzucha i nudności treścią jelitową i żółciową . Z czasami rozwija się palenie się jelit. Przebieg jest najrozmaitszy i negacja logiczna zawżdy charakterystyczny. Z jednej okolica całkowita niedrożność przypuszczalnie oblać wcześniej do wnętrza pierwszej dobie życia, natomiast spośród drugiej okolica epizody niedrożności, przewlekłe wzdęcia, nudności i nienawiść aż do ssania mogą przewodzić aż do rozpoznania tylko później, do wnętrza okresie niemowlęcym. W okresie noworodkowym występują naprzemienne epizody zaparć i biegunek; biegunki są wyrazem zapalenia jelita, będącego główną przyczyną zgonu pacjentów spośród chorobą Hirschsprunga Rzadko choróbsko prezentuje się do wnętrza nadzwyczajny sposób, jak idiopatyczna ząbkowanie kątnicy albo wyrostka robaczkowego .Badanie przedmiotowe dziecka spośród chorobą Hirschsprunga ujawnia wzdęcie brzucha spośród opukowymi objawami bębnicy. W badaniu per rectum medyk stwierdza pustą, sprawiającą odczucie wąskiej bańkę odbytnicy i wzmożone tonus zwieracza odbytu. Często zdarza się, iż zbadanie per rectum prowokuje gwałtowne wypróżnienie spośród oddaniem dużej ilości gazów i stolca.Rozpoznanie choroby opiera się na:Na zdjęciu stwierdza się wymowny film rozdętych pętli jelitowych spośród poziomami płynu, tuzinkowy na rzecz niskiej niedrożności przewodu pokarmowego. Niestale obserwuje się niewielka cześć gazu do wnętrza bezzwojowym odcinku jelita. W przypadku perforacji obecne jest atmosfera poniżej kopułą przepony.Wlew stosuje się na nieczyszczone jelito; wcześniejsza lewatywa czy ponadto zbadanie per rectum utrudnia interpretację wyniku. Typowo połowa kontrastowy uwidacznia mały segment bezzwojowy i proksymalnie aż do niego rozszerzony aspekt prawidłowy. Przeciwwskazaniem aż do tego badania jest trwanie objawów stanu zapalnego jelita cienkiego i grubego.Badanie wykonuje się po ukończeniu 12 dni życia, albowiem aż do tego czasu czas reakcji relaksacyjny zwieracza zewnętrznego przypuszczalnie znajdować się zacofany . Brak zwiotczenia zwieracza albo dziwny powiększenie napięcia do wnętrza odpowiedzi na powiększenie ciśnienia do wnętrza bańce odbytnicy wskazuje na rozpoznanie choroby Hirschsprunga Podstawą rozpoznania choroby jest wykazanie braku komórek śródściennych do wnętrza ścianie jelita i trwanie pogrubiałych włókien nerwowych. Najczęściej aż do pobrania bioptatu stosuje się biopsję aspiracyjną . Zabieg negacja logiczna wymaga znieczulenia ogólnego i jest względnie bezpieczny; rzadkimi powikłaniami są wylew i ząbkowanie . Klasycznie dzianina histologiczny barwiono hematoksyliną i eozyną, jednak zbadanie histochemiczne wykazujące rozwój aktywności acetylocholinoesterazy okazało się znajdować się patognomoniczne na rzecz choroby Hirschsprunga wskutek tego jest do wnętrza tej chwili złotym standardem do wnętrza diagnostyce choroby.Biopsją pobierane są fragmenty błony śluzowej odbytnicy pospołu spośród podśluzówką do wnętrza odległości 2, 3 i 4 albo 5 cm od momentu linii zębatej. W przypadkach na przestrzeni gdy wątpliwości budzi rozciągłość odcinka bezzwojowego, dzianina aż do badania pobiera się laparoskopowo niedaleko pomocy biopsji nadśluzówkowej . Fragmenty śluzówki aż do oceny histopatologicznej pobiera się dodatkowo śródoperacyjnie.Diagnostyka różnicowa choroby Hirschsprunga powinna ściskać inne przyczyny zaparć tuż przy noworodków które negacja logiczna oddały smółki :Początkowe doraźne podejście lecznicze tuż przy pacjenta spośród rozpoznana chorobą Hirschsprunga ma na celu odbarczenie przewodu pokarmowego i uniknięcie powikłań. Przy pełnoobjawowej niedrożności podejście polega na założeniu sondy aż do żołądka i odessaniu zalegającej treści, i wykonaniu oczyszczających wlewów aż do jelita grubego. Przy powtarzających się epizodach zaparć bez pełnoobjawowej niedrożności zaleca się powtarzanie lewatyw. Brak poprawy jest wskazaniem aż do leczenia operacyjnego.Leczenie choroby Hirschsprunga polega na usunięciu bezzwojowego odcinka i wykonaniu zespolenia poprawnie unerwionego odcinka proksymalnego aż do niego spośród pozostałym obwodowym odcinkiem odbytnicy albo odbytu. Klasycznymi metodami operacyjnymi są techniki Swensona, Duhamela, Soavego i Rehbeina, stosowane plus do wnętrza licznych modyfikacjach.Do niedawna obowiązywał złotego koloru norma leczenia, polegający na trzyetapowym działaniu: założeniu przetoki jelitowej, resekcji odcinka bezzwojowego i zamknięciu przetoki. Aktualnie preferuje się podejście jednoetapowe . Czasową odbarczajacą przetokę jelitową stosuje się do wnętrza tej chwili przede wszystkim do wnętrza powikłanych przypadkach choroby. Przetoka zakładana jest na esicy, nieco centymetrów do góry miejsca przeszkody, czy ponadto na prawej części poprzecznicy do wnętrza przypadkach zajęcia odbytnicy i okrężnicy esowatej; do wnętrza przypadkach spośród zajęciem całej okrężnicy przetoka zakładana jest na jelicie krętym.Technika polega na resekcji odcinka bezzwojowego wskroś wypreparowanie odbytnicy opodal jej ściany od momentu wysokości płaszczyzny miednicy mniejszej aż do wysokości zwieraczy. W drugim etapie operacji mobilizuje się poprawnie unerwiony aspekt jelita grubego; do wnętrza badaniu śródoperacyjnym ocenia się trwanie prawidłowych zwojów nerwowych do wnętrza jego ścianie. W kolejnym etapie chirurg wynicowuje odbytnicę wskroś rura odbytniczy na pozornie i przecina jej przednią ścianę do góry linii zębatej. Przez wykonaną linię cięcia na genitalia chirurg sprowadza poprawnie unerwiony aspekt jelita i wykonuje unia „koniec aż do końca” pojedynczymi szwami. Odprowadzenie wykonanego zespolenia aż do środka kończy operację.Ideą metody jest zaniechanie odcinka zaotrzewnowego odbytnicy, co pozwala na styl życia jej funkcji. Prawidłowy czynnościowo aspekt jelita grubego sprowadzany jest na okolice krocza spośród tyłu zbyt odbytnicą wskroś zwieracz powierzchowny odbytu. Następnie resekowany jest aspekt bezzwojowy jelita. Kolejnym etapem operacji jest poprzeczne rozcięcie odbytnicy na wysokości załamka otrzewnej i wypreparowanie opodal jej tylnej ściany kanału, schodzącego aż do wysokości kanału odbytniczego. Następnie chirurg wykonuje od momentu okolica krocza cięcie poprzeczne tylnej ściany odbytnicy (około 1 cm do góry linii zębatej) i sprowadza wskroś utworzony przestrzał zdrowe jelito. W kolejnym etapie finał jelita jest zespalany aż do boku odbytnicy, natomiast ściany przylegających aż do siebie obu odcinków jelit są zespalane i rozcinane. Powstały końcowy aspekt jelita („neorectum”) składa się spośród przodu spośród bezzwojowego odcinka odbytnicy, natomiast spośród tyłu spośród poprawnie unerwionego jelita. W klasycznej metodzie Duhamela aż do zespolenia używano długich klemów miażdżących, do wnętrza tej chwili stosuje się staplery.Zasadniczą modyfikacją do wnętrza tej technice jest zespalanie na długim odcinku jelita bezzwojowego spośród jelitem o prawidłowym unerwieniu .Technika Soavego polega na przeprowadzeniu wskroś przestrzeń niezadrukowana bezzwojowego odcinka odbytnicy zdrowego jelita i ominięcie do wnętrza ów rodzaj przeszkody, jaką jest zamknięty funkcjonalnie aspekt jelita. Ponadto usuwa się błonę śluzową bezzwojowego odcinka okrężnicy esowatej i esicy, tworząc mięśniowy „mankiet”. Chirurg przeprowadza odtąd zdrowe jelito wskroś utworzony ściągacz i wykonuje unia na wysokości 0,5-1 cm do góry linii grzebieniastej. Wykonywana do wnętrza szeregu przypadków do wnętrza modyfikacji Marksa .W modyfikacji Boleya poczynania jest przeprowadzana jednoetapowo, albowiem unia wykonywane jest bez ogródek pośród sprowadzonym odcinkiem jelita natomiast mankietem mięśniowym na wysokości kanału odbytu .Technika operacyjna Rehbeina polega na usunięciu bezzwojowego odcinka jelita spośród dostępu brzusznego spośród pozostawieniem jego krótkiego (4–5 cm) fragmentu do wnętrza przestrzeni zaotrzewnowej. Zespolenie wykonuje się od momentu okolica jamy brzusznej, ręcznie albo niedaleko użyciu staplera.Technika ta wykorzystuje ideę metody Soavego i znajduje funkcja do wnętrza leczeniu choroby Hirschsprunga obejmującej odbytnicę i esicę. Całość zabiegu wykonywana jest spośród dostępu wskroś rura odbytu. Od okolica odbytu coś koło tego 0,5 cm do góry linii zębatej chirurg przecina i wypreparowuje błonę śluzową odbytnicy, tak aby odtąd na wysokości coś koło tego 8 cm przeciąć ścianę jelita otwierając je aż do jamy otrzewnej. Przecięcie naczyń odbytniczych umożliwia dalszą mobilizację esicy, aż do wysokości poprawnie unerwionego odcinka. Zdrowy aspekt sprowadza się na genitalia po podłużnym rozcięciu tylnej ściany mankietu mięśniowego, natomiast odtąd zespala ręcznie pojedynczymi szwami spośród błoną śluzową kanału odbytniczego. Zabieg przypuszczalnie znajdować się wzmacniany laparoskopowo.Przedstawiono modyfikacje technik operacyjnych spośród wykorzystaniem metod laparoskopowych: zabiegu sposobem Soavego (Georgeson i wsp., 1999), sposobem Duhamela i sposobem Swensona .Gdy bezzwojowy jest ultrakrótki segment jelita zawierający faktycznie zaledwie zwieracz wewnętrzny, sztuka lekarska chirurgiczne wady polega na przecięciu podśluzówkowym zwieracza od momentu okolica kanału odbytu albo spośród dostępu krzyżowego.Do najczęstszych powikłań zabiegów operacyjnych należą przeciek i ściągnięcie do wnętrza miejscu zespolenia, i zakażenia . Powikłaniami technicznymi są retrakcja jelita (w metodzie Soavego) i przeciek zespolenia (metody Duhamela, Swensona, Rehbeina). Wczesnymi powikłaniami pooperacyjnymi mogą znajdować się atonia pęcherza moczowego i czasowe nietrzymanie moczu. Powikłaniem nieszczelności do wnętrza miejscu zespolenia i zakażenia jest spośród reguły zwężenie. Czynniki wpływające na mowa niewydolności zespolenia jelitowego to:Wyniki leczenia niedaleko użyciu różnych technik operacyjnych z trudem skonfrontować ze względu na problematyczność negocjacje kryteriów oceny . U coś koło tego 90% pacjentów poddanych leczeniu operacyjnemu kupa będzie oddawany prawidłowo, do wnętrza pobliżu przejściowych zaburzeń defekacji do wnętrza okresie dzieciństwa. Zaburzenia do wnętrza oddawaniu stolca mogą być wyposażonym niesprzyjający działanie na bieg psychofizyczny dziecka . Dominującymi problemami po zabiegach są zaparcia i nietrzymanie stolca, występujące tuż przy coś koło tego 1/3 pacjentów we wczesnym okresie pooperacyjnym. Pooperacyjne występowanie enterocolitis i biegunek wydaje się znajdować się najczęstsze tuż przy pacjentów operowanych metodą Soavego, natomiast odtąd tuż przy pacjentów leczonych metodą Duhamela . U tych ostatnich stwierdza się ponadto predyspozycję aż do zaparć, niecałkowitego opróżniania odbytnicy (poor emptying) i tworzenia kamieni kałowych. Późnym powikłaniem tuż przy pacjentów leczonych metodą Soavego jest prolaps śluzówki odbytnicy . W metodzie Rehbeina najczęstszym powikłaniem są przewlekłe zaparcia (22,8%). Nie oszacowano aż do tej pory skali problemu jakim jest niepoprawne funkcjonowanie seksualna . Wśród zalet metody Soavego wymienia się niskie zagrożenie uszkodzenia unerwienia miednicy mniejszej, co mogłoby teoretycznie powodować nieotrzymaniem moczu, kału i dysfunkcją seksualną . Cześć autorów uważa te obawy zbyt bezpodstawne . Konieczność całkowitej reoperacji negacja logiczna jest rzadka . Śmiertelność pooperacyjna od momentu lat 80. utrzymuje się na poziomie na dole 6% i jest związana tak jak spośród powikłaniami wczesnymi wzorem i spośród towarzyszącymi wadami . Według niektórych prac śmiertelność pooperacyjna do wnętrza zabiegach sposobem Swensona wynosiła 2,5%, natomiast co więcej 1,25% . W grupie pacjentów leczonych na przestrzeni dwudziestu lat sposobem Soavego śmiertelność wynosiła 4,5% , natomiast do wnętrza grupie 260 pacjentów leczonych sposobem Duhamela 6,2% . Wciąż tymczasem zbyt ryzykowne uważa się sztuka lekarska całkowitej aganglionozy jelita (TCA) . Śmiertelność do wnętrza TCA oszacowana na małych grupach leczonych chirurgicznie pacjentów wynosiła 13–23,5% .Po rozpoznaniu choroby Hirschsprunga tuż przy dziecka zaleca się konsultację spośród doświadczonym genetykiem klinicznym, co do wnętrza części przypadków pozwala na rozpoznanie określonego zespołu wad i ukierunkowuje diagnostykę do wnętrza poszukiwaniu innych, spodziewanych do wnętrza tym zespole wad, pozwala ponadto na imię sposobu dziedziczenia i udzielenie określonej porady genetycznej. Konsultacja genetyczna tuż przy rodziców dzieci spośród izolowaną chorobą Hirschsprunga powinna wyrzygać uwagę pacjentów i ich rodzin na czynniki wpływające na zagrożenie ponownego wystąpienia choroby do wnętrza rodzinie. Testy genetyczne pozwalające na imię defektu molekularnego są dostępne, jednak wzorem dopóty mają ograniczone zastosowanie; powiązanie genotyp-fenotyp jest bo targ słaba, natomiast korzyści spośród badania mutacji wydają się znajdować się niskie, spośród wyjątkiem mutacji do wnętrza eksonach 10 i 11 genu RET, odpowiedzialnych zbyt predyspozycję aż do nowotworów do wnętrza zespole gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu 2A. Mimo to, imię mutacji do wnętrza genie RET negacja logiczna jest rutynowym działaniem . Ogólne zagrożenie wystąpienia choroby tuż przy potomstwa probanta ocenia się na 4% (ryzyko względne = 200) . W izolowanej chorobie Hirschsprunga dokładne zagrożenie zachorowania tuż przy dzieci zależy od momentu płci probanta i dziecka i od momentu długości bezzwojowego odcinka; wynosi o 1 aż do 33% . Paradoks Cartera sprawia, iż najwyższe zagrożenie choroby dotyczy syna probanta płci żeńskiej spośród postacią choroby L-HSCR .Przeczytaj zastrzeżenia dotyczące pojęć medycznych do wnętrza Wikipedii!